本网讯 近日，中南大学计算机学院李洪东特聘副教授在阿尔茨海默症（俗称老年痴呆症）研究中取得重要进展，研究成果发表在国际权威期刊 Alzheimer's & Dementia (IF=17.12)。

单个基因通过可变剪接可产生不同的转录本。内含子保留（Intron Retention, IR）是一种主要的可变剪接模式。IR与阿尔茨海默症（AD）的关联尚不清楚。本项目对84例AD患者和80例对照个体的大脑样本以及128例小鼠大脑样本中的IR进行了系统分析。首先从RNA-seq数据中进行了IR检测，分别从2173个人类基因和1736个小鼠基因中鉴定出了4535和4086个IR事件,发现IR是人类和小鼠大脑内较为普遍的现象。差异分析表明IR能够揭示常规基于外显子水平的方法不能发现的差异表达基因。研究发现内含子表达水平与AD患者的神经纤维缠结病变程度具有显著相关性。结合蛋白质组学数据，发现了具有高可信度的由保留的内含子翻译产生的新的多肽。进一步，研究结合基因组学和剪接因子表达数据，对内含子可能的遗传和转录调控因素进行了分析。本项目基于多组学数据，对阿尔茨海默症与IR的关联进行了系统分析，为寻找新的AD生物标志物和病理机制提供了新的视角和数据。

该研究成果发表于国际权威期刊 Alzheimer's & Dementia ，中南大学计算机学院李洪东特聘副教授为第一作者，美国系统生物学研究所(Institute for Systems Biology)Nathan D. Price教授为通讯作者;中南大学为第一署名单位。